Ten rok może być przełomowy dla leczenia chorób rzadkich
– powiedziała w środę na komisji zdrowia konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska. Wyraziła nadzieję, że m.in. uporządkowany zostanie rynek badań klinicznych, pojawi się nowoczesna diagnostyka i poprawi terapia tych chorób.
Komisja Zdrowia zajęła się w środę rozpatrzeniem informacji na temat diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. Latos-Bieleńska stwierdziła, że obecny rok może być przełomowym dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
„To jest zupełnie wyjątkowy rok. Rok, w którym zrobiono bardzo dużo dla chorób rzadkich. To bardzo ważny rok, który dla osób z chorobami rzadkimi być może przejdzie do historii (…) Przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich jest katalizatorem zmian w genetyce klinicznej w Polsce. Mamy nadzieję, że bieżący rok będzie tym, który uporządkuje rynek badań genetycznych, wprowadzi nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzy perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej i również poprawi terapie chorób rzadkich. Najważniejszy efekt – poprawa losu osób z chorobami rzadkimi ”
– powiedziała profesor.
Przypomniała, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi ok. 2-3 mln osób, choć większość pacjentów nie ma rozpoznania i nie jest widoczna w systemie ochrony zdrowia. Wskazała też, że 6-8 proc. populacji zachoruje na taką chorobę. Do tej pory sklasyfikowano ich na świecie 6-8 tys., a każdego roku rozpoznaje się dodatkowo 50 nowych.
„Wielu pacjentów skazanych jest na odyseję diagnostyczną, trwającą nawet wiele lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania albo w ogóle do niego nie dochodzi. To nie jest tylko problem Polski – badania przeprowadzone w USA wykazały, że właściwą diagnozę dotyczącą choroby stawia dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 rozpoznania niewłaściwe”
– wyjaśniła ekspertka.
Prof. Latos-Bieleńska zaznaczyła, że uporczywość tej diagnostyki wynika z tego, że 80 proc. chorób ma podłoże genetyczne i to diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywna, ale bardzo skomplikowana, „bo to tysiące testów genetycznych, które trzeba odpowiednio dobrać i interpretować”.
Ponadto wskazała, że eksperci ds. genetyki przygotowują szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące stosownej diagnostyki w poszczególnych chorobach. Mają one być gotowe w tym roku. Dodała, że w przyjętym przez rząd Planie dla Chorób Rzadkich sprawa poprawy diagnostyki chorób rzadkich, zwłaszcza genetycznej jest istotnym obszarem. Wyraziła nadzieję, że:„rok 2022 przejdzie do historii jako ten, który uporządkował rynek badań genetycznych, wprowadził nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzył perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej”.
„Pokładamy wielkie nadzieje związane z legislacją, bo tutaj liczymy bardzo na ustawę o testach genetycznych, która dużo uporządkuje. Ale są też inne ważne sprawy – właściwe nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych. Dla mnie jako konsultanta krajowego jest istotne uzupełnienie niedoborów kadrowych w zakresie genetyki klinicznej. Rola genetyka klinicznego jeszcze wzrasta, bo jest on konieczny przy interpretacji wyników bardzo skomplikowanych badań genetycznych. Tutaj jest konieczność właściwej wyceny konsultacji genetycznych”
– zaznaczyła konsultant krajowa.
Natomiast wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podkreślił, że „szybko nadrabiamy zaległości w terapiach lekowych w chorobach rzadkich i wprowadzamy w ostatnich kilku latach nowe wskazania w chorobach rzadkich np. w hematoonkologii”. Przypomniał też, że na marcowej liście refundacyjnej znalazły się leki dla chorych na mukowiscydozę, pierwotną hiperoksalurię typu 1 oraz dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Z kolei kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska zwróciła uwagę na zagadnienie dotyczące orzecznictwa o niepełnosprawności w chorobach rzadkich.
„Ważne jest zaplanowanie orzecznictwa – to bolesne zagadnienie. Trzeba się nad tym jak najszybciej pochylić, bo państwo polskie traci duże pieniądze. Chorzy potrzebują właściwej opieki, ale wymagają też właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności”
– powiedziała.
Wyjaśniła, że obecnie wygląda to tak, że pacjent, który ma nieuleczalną chorobę musi zgłaszać się co dwa, trzy lata na komisję, gdzie niejednokrotnie nie zasiadają specjaliści, bo wielu lekarzom te choroby są zupełnie obce.
„Może będziemy mogli powołać centralną komisję orzekającą. Dzięki temu znacznie ograniczymy koszty, bo są choroby takie, że można wydać orzeczenie do końca trwania życia chorej osoby”
– zaznaczyła.
źródło: PAP
SEJM, KONSULTANT KRAJOWA, CHOROBY, ZDROWIE, CHOROBY RZADKIE, GENETYKA KLINICZNA
